Atrofia Muscular Espinal: conócela
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un padecimiento raro: sólo 10 de cada 100,000 personas la padecen. Sin embargo, es la primera causa genética de mortalidad en bebés y niños pequeños.
Esta enfermedad es genética y hereditaria y causa la degeneración progresiva de los músculos, por lo que es importante hablar de ella. La fundación CurAME busca hacer consciencia de la importancia de un diagnóstico oportuno, pues en México 1 de cada 40 personas son portadoras de la mutación genética que la ocasiona.
El 28 de febrero es el día de las enfermedades raras, por eso hay que hacer conciencia de la Atrofia Muscular Espinal.
Pongamos atención
“CurAME busca minimizar los impactos de la AME en familias afectadas sirviendo como guía en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de estas familias que viven con la enfermedad, apoyar económicamente a las familias en la compra de dispositivos de respiración asistida, desarrollando un registro de pacientes y dando apoyo emocional. El diagnóstico puede tomar entre 20 días (prueba genética), hasta más de 5 años, inclusive hay personas que pasan toda la vida sin diagnóstico.
“La AME es causada por una mutación en el gen SMN1 que es el que produce una proteína necesaria para los nervios que controlan los músculos. Sin esta proteína las células nerviosas no funcionan bien y generan atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, incluidos los del corazón y los que nos ayudan a respirar y ver. El síntoma principal es la debilidad en los músculos y sin el tratamiento adecuado, la AME impacta negativamente la vida de los pacientes, desde limitar su independencia y movimiento, hasta provocar su muerte.
“Un niño debe heredar dos copias no funcionales del gen SMN1, generalmente una de cada padre, para obtener cualquier tipo de AME. Cuando dos padres son portadores de la mutación genética, existe un:
- 25% de probabilidad de que su hijo no se vea afectado
- 50% de probabilidad de que su hijo sea portador
- 25% de probabilidad de que su hijo tenga AME
“Entre más temprano aparece la enfermedad más severos son los síntomas de los diferentes tipos de AME:
o Tipo 1: Es el más severo y se presenta por lo general al nacer con una esperanza de vida que no va más allá de los 2 años sin tratamiento.
o Tipo 2: Los síntomas aparecen hasta la edad de 6 meses a 2 años y aunque algunos pacientes pueden mantenerse sentados o incluso gatear, son raros los casos que logran caminar.
o Tipo 3 y 4: Los pacientes pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero sin poder realizar actividades que exigen más fuerza muscular.
“En cuanto al tratamiento, hasta el 2016 las opciones disponibles para los pacientes se limitaban a rehabilitación y/o al uso de dispositivos de respiración asistida. A la rehabilitación se sumó otra opción de tratamiento que desacelera los efectos debilitantes de la enfermedad y que ayuda a las personas que viven con AME a moverse mejor, lo que permite que pueden sentarse, pararse o caminar de forma independiente.”
Como vemos es muy importante monitorear a nuestros hijos para ver si presentan alguna atrofia muscular, es por su salud.
Fuente: Fundación CurAME.
